Генетические анализы при планировании беременности

Генетические анализы при планировании беременности: важное обследование для пары

Далеко не каждый из нас задумывается о том, что вместе с генами ребенку передаются также и наследственные болезни. Их основная опасность – это непредсказуемость появления, а в некоторых случаях даже отсутствие возможности излечения. Поэтому генетические анализы при планировании беременности имеют важное значение и пренебрегать ими не стоит, особенно если к ним есть показания. Расскажем подробнее об этом виде диагностики, дадим нужную информацию для подготовки.

Генетические анализы при планировании беременности: когда сдавать

Молодой паре, планирующей ребенка, следует обратиться к врачу-генетику минимум за 2-3 месяца. Этот срок установлен непосредственно самими врачами. Ведь он позволяет своевременно выполнить актуальные обследования, а в случае необходимости организовать определенную терапию. Во время первого визита в генетический центр проводится беседа с доктором. Он должен определить попадает ли пара в одну из 6 групп риска. К их числу относятся следующие ситуации:

  1. В семье есть случаи наличия серьезных болезней/патологий, передаваемых по наследству.
  2. У женщины регистрировались выкидыши или рождались неживые дети.
  3. Слишком молодой возраст матери и отца (до 18-ти лет) или превышения детородного возраста (для мам – 35 лет, для мужчин – 40 лет).
  4. Кровное родство между супругами.
  5. Контакт с вредным производством или химикатами.
  6. Необходимость принятия женщиной лекарств, которые могут оказывать негативное влияние на правильное формирование и развитие плода.

Если пара не относится ни к одной из шести групп, специалист направляет ее на основные обследования. К их числу относится осмотр специалистов, а также сдача анализов.

До беременности следует определить группу крови, а также резус пары. Это поможет предупредить риск серьезных проблем во время ожидания малыша.

Если семья попадает в одну из шести групп риска, генетик должен направить пару на дообследование. Генетические анализы при планировании беременности – обязательный этап подготовки к ожиданию ребенка для таких пар.

Особенности исследования и его результативность

Анализ представляет собой комплекс данных, позволяющих определить наследственные признаки, а также изучить свойства генов человека. Его стоит проходить обоим супругам, поскольку ребенок впоследствии получает одинаковое количество хромосом от каждого родителя. Поэтому важно провести цитогенетические и молекулярно-биологические исследования:

  • анализ кариотипа – определяет качество и количество хромосомного набора;
  • HLA-типирование – определяет степень генетической несовместимости;
  • спермограмма – позволяет убедиться в отсутствии патологии сперматозоидов.

По итогам генетик должен выдать письменное заключение, в котором будет содержаться вся информация о существующих рисках беременности. Подобное исследование позволяет дать наиболее полный прогноз о возможности отклонений у ребенка из-за строения хромосом.

Если существует серьезный риск генетической патологии, доктор может рекомендовать к использованию донорскую сперму или яйцеклетки. Но окончательное решение, конечно же, остается непосредственно за самой парой.

Результат исследования измеряется в процентах. Если показатель ниже 10, у пары, по всей вероятности, родится ребенок без проблем со здоровьем. Результат в 10-20% означает, что рождение здоровой крохи вполне возможно, но стоит пройти тщательную подготовку до зачатия и во время ожидания. Генетические анализы при планировании беременности с показателем в 20% означают, что риск появления нездорового малыша достаточно большой.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *